name of GOD

اختلالات كروموزومي ممكن است در يكي از والدين وجود داشته باشد و به فرزندان منتقل شود ولي ممكن است بدون هيچ سابقه خانوادگي و در طي تشكيل تخم به وقوع بپيوندند (3). 50% جنين‌هايي كه در زمان لقاح ناهنجاري‌هاي كروموزومي داشته باشند در سه ماهه اول خود به خود سقط خواهند شد. بايد به خاطر داشت كه اختلالات كروموزومي مي‌توانند در مراحل بعدي زندگي رخ دهند كه البته ممكن است با اثرات سوئي بر سلامتي نيز همراه باشند.

اختلالات كروموزومي بسته به اينكه در كروموزوم‌هاي جنسي رخ دهند يا در كروموزوم‌هاي اتوزومال (غيرجنسي)، طبقه بندي مي‌شوند و در هر يك از كروموزوم‌هاي جنسي يا اتوزومال انواع اختلالات چه از نظر ساختار و چه از نظر تعداد ممكن است رخ دهد. برخي از اَشكال اين اختلالات در زير شرح داده شده‌اند.

1 ـ جدانشدن (Non-disjunction) 

 در اين نوع اختلال، يكي از جفت كروموزوم‌ها از هم جدا شده و هر دو با هم به يك قطب هسته منتقل مي‌شوند و بنابراين سلول‌هاي دختر تعداد كروموزوم‌هاي نامساوي خواهند داشت. مثلاً 45 عدد براي يكي و 47 عدد براي ديگري. اختلالات عددي كروموزوم كه در آن تعداد كروموزوم‌ها درست برابر با تعداد‌ هاپلوئيد نباشند آنوپلوئيدي ناميده مي‌شوند. اگر جفت خاصي از كروموزوم به جاي 2 كروموزوم، 3 كروموزوم داشته باشد تريزومي ناميده مي‌شود و اگر در هر جفتي از كروموزوم فقط يك كروموزوم موجود باشد به نام مونوزومي نام مي‌گيرد.

2 ـ جابجايي

 گاهي در طي تقسيم هسته اي قسمتي از يك كروموزوم مي‌شكند و به كروموزوم ديگري كه با كروموزوم اوّل، همگن (همولوگ) نيست مي‌چسبد به اين پديده جابجايي مي‌گويند.

3 ـ حذف  

در اينجا قسمتي از كروموزوم ممكن است جدا شده و از كاريوتيپ حذف شود. بنابراين يكي يا تعدادي از ژن‌ها از بين خواهند رفت. اگر اين قسمت جدا شده بزرگ باشد ممكن است با ادامه حيات مغايرات داشته باشد.

4 ـ دوتايي شدن  

گاهي دو ژن در يك كروموزوم، همزمان ظاهر مي‌شوند كه به نام دوتايي شدن ناميده مي‌شود.

5 ـ واژگوني

 گاهي اوقات قطعه اي از كروموزوم برعكس مي‌شود و رديف ژني در اين كروموزوم به هم مي‌خورد.

6 ـ ايزوكروموزوم‌ها

گاهي به خاطر تقسيم اشتباه يعني تقسيم عرضي به جاي تقسيم طولي كروموزوم‌هايي پديد مي‌آيند كه از نظر ساختماني اشكالاتي دارند.

7 ـ موزائي سيسم (موزائيكي شدن)

در اين شكل كروموزوم‌هاي سلول‌هاي بدن و بنابراين سلول‌هاي بدن از نظر ژنتيكي به دو يا چند دسته تقسيم مي‌شوند. چنين پديده اي ممكن است در طي جهش ژنتيكي و يا جدا نشدن در طي دوره جنيني با ديرتر اتفاق بيفتد.